4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划结婚或备孕的夫妻，想了解双方是否存在相同的遗传风险。
- 有家族成员曾诊断出相关疾病，希望评估自身的携带可能性。
- 在宜昌生活的新婚或备孕夫妇，希望为下一代健康做前期准备。
- 关注自身健康状况，希望了解是否存在无自觉症状的遗传风险因素。
- 婚前或孕前检查时，希望获得更全面的遗传信息以辅助决策。
- 在宜昌的医疗机构进行常规体检时，希望增加此项深度筛查。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份给基因的“重点排查清单”。这份检测主要针对四种在我国较为常见的、可能通过父母遗传给子女的单基因疾病。第一类是地中海贫血，它会影响血红蛋白的合成；第二类是遗传性耳聋，检测与听力密切相关的几个基因；第三类是俗称“蚕豆病”的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；第四类是脊肌萎缩症（SMA），它主要影响运动神经功能。检测能发现您是否携带了这些疾病相关的特定基因变异。如果发现是携带者，通常您本人是健康的，但需要关注在婚育时将风险传递给后代的可能性。请注意，这项检测主要覆盖这些疾病最常见的基因变异类型，对于极其罕见的变异可能无法检出，它也不能预测或诊断所有类型的遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常便捷。您只需提供大约5毫升的静脉血作为样本，就像一次普通的抽血检查。采样前无需空腹，可以正常饮食。抽血过程由专业人员操作，仅有轻微的针刺感，几分钟即可完成。您可以选择前往宜昌的合作服务点采样，或者通过邮寄采样包的方式，在家附近符合条件的医疗机构完成采样后寄回实验室。整个采样环节通常可以在10-15分钟内结束。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用的是成熟的飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳技术，这些是业内公认用于检测特定基因变异的可靠方法，对本次筛查所覆盖的特定基因位点具有很高的准确性。检测在符合规范的实验室内进行，过程安全，仅对您的DNA信息进行分析，样本和数据的处理均有严格的隐私保护措施。任何医学检测都存在极小的技术局限，例如对于检测范围之外的基因变异无法识别。如果检测结果提示您为某种疾病的携带者，建议您与专业人员进一步沟通，他们可以为您详细解读结果的意义以及后续需要考虑的事项，例如您的伴侣是否也需要进行相应的筛查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人健康筛查服务，其结果不能替代专业的医学诊断。
- 请确保在身体状态良好（如无严重感染、未大量输血近期）时采样。
- 若选择邮寄，请按照指南妥善包装血样，并尽快寄出。
- 保管好您的报告查询账号和密码，保护个人隐私。
- 如果检测结果提示为携带者，请保持冷静，这并不意味着您会患病。
- 建议夫妻双方共同检测，以便更全面地评估遗传风险。
- 检测费用为自费项目，不支持医保报销，请提前知晓。
- 收到报告后如有疑问，务必通过官方渠道寻求专业解读。
用户评价 (9条，均分5.0)
我是双胞胎的孕妈，做这个检测前最怕流程麻烦，毕竟身体负担重。没想到可以足不出户完成，采样工具包设计得很贴心，有备用拭子。物流上门取件也省心，不用我跑。APP上查询进度很透明，看到每一步更新，心里不慌。
机构回复
尊敬的准妈妈，非常感谢您的认可！考虑到双胎妈妈行动的辛苦，我们特别优化了居家取样的便捷性。能为您分担一丝顾虑是我们的荣幸，祝您和两位宝宝都健康！
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
我老公是理科生，他对着报告研究了半天，说数据呈现和参考文献的引用都很规范，像篇小论文。我则更看重后面的‘给准爸妈的建议’部分， actionable。虽然我俩关注点不同，但都觉得这报告专业又实用。
机构回复
能同时满足您和您先生从不同角度对专业性和实用性的要求，我们深感欣慰。我们的目标正是打造一份既科学严谨又具有指导意义的报告。感谢你们夫妇的认可！
第一次网购基因检测，心里打鼓。但看销量高、评价好，价格也合适，就试试。整个过程都有短信提示，很安心。结果没事，感觉这几百块买了个“放心丸”。如果以后有更全面的筛查套餐，只要性价比高，我还会考虑。
机构回复
感谢您的初次尝试和高度评价！完善的流程提示和贴心的服务是我们应尽的职责。我们会持续优化产品线，推出更多高性价比的套餐，不负您的期待！
我们是一对备孕夫妻，去年有过一次不好的经历。这次做遗传病筛查特别紧张。客服小李特别耐心，从下单到采样指导，再到提醒我们上传资料，全程跟进，让我们安心不少。报告出来后还专门打电话解释了一遍关键点，说我们俩都是携带者但风险很低，终于能放心备孕了。这种服务真的值！
机构回复
小李是我们资深顾问，能切实帮到您我们很欣慰。优生优育是大事，有任何后续问题，我们的遗传咨询通道随时为您开放，祝您接下来的备孕之旅一切顺利！
我因为家里有遗传病史，属于高危孕妇，做这个检测心理压力很大。最怕结果被泄露出去影响工作和生活。他们的保密协议写得很细，客服也专门解释了数据如何脱敏处理，让我安心不少。报告出来是阴性，感觉心头一块大石头落地了。
机构回复
高危孕妈妈，您好。感谢您的分享。我们承诺所有数据均进行科学脱敏，仅用于本次检测分析，绝不关联任何公开身份信息。得知是好结果，我们由衷为您高兴，请安心养胎。
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
出差回来发现采样盒过期了，联系客服本想自认倒霉再买一份。结果客服核实物流信息后，主动提出因为我签收后一直在外出差，可以特殊申请给我免费补寄一套！这种站在用户角度考虑问题的处理方式，真的太拉好感了！
机构回复
我们始终相信，真诚的服务比冰冷的条款更重要。特殊情况特殊处理，能为您解决问题、避免损失，我们也很开心。感谢您的理解与配合！
双胞胎孕妈，开销大，所以检测预算有限。这个产品是朋友推荐的，说便宜好用。自己体验下来，确实物有所值。一份钱能筛查4种病，还包含了夫妇双方的，平均下来每人很划算。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎！能为您和两个宝宝的健康筛查贡献一份力量，我们感到非常开心。一次检测覆盖夫妇双方，正是为了最大化产品的实用性和性价比。
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秭归万核亲子鉴定基因检测中心
湖北省宜昌市秭归县茅坪镇长宁大道35-21号
